خبرگزاری مهر – گروه استان‌ها – عاطفه قلع ریز: بیماری‌های متابولیک ارثی در واقع اختلالات ژتنیکی هستند که به اختلالات متابولیسم منجر و بدن فرد نمی‌تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند؛ این بیماری‌ها بیشتر در سنین پایین ظاهر می‌شود و شبکه عصبی مرکزی و ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی را درگیر می‌کند.

به دنبال اجرای این طرح تمام نوزادان تازه متولد شده در ۲۶ شهرستان زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تحت پوشش غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی قرار گرفتند.

پیشگیری از مرگ و معلولیت در نوزادان

مهدی فارسی، رئیس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان هدف از اجرای طرح را کاهش بروز این بیماری‌ها میان نوزادان و مرگ یا معلولیت احتمالی ناشی از آن، دانست و به خبرنگار مهر گفت: این طرح ابتدا از سال ۱۴۰۰ به صورت آزمایشی در پنج شهرستان استان اصفهان شامل لنجان، خمینی شهر، مبارکه، نجف آباد و شاهین شهر و میمه اجرا شد و نتایج موفقیت آمیزی با پوشش ۹۷ درصدی به همراه داشت.

فارسی با اشاره به اینکه از شهریور امسال نیز اجرای این طرح در ۱۶ شهرستان دیگر استان آغاز شد، افزود: از اواسط مهر امسال با اضافه شدن شهرستان اصفهان و همچنین چهار شهرستان جدید در شرق اصفهان، پوشش غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در مناطق زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان کامل شد.

وی با بیان اینکه بررسی نمونه خون نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی در آزمایشگاه تخصصی بخش خصوصی انجام می‌شود، افزود: ارائه این خدمت به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها و تحت مراقبت قرار گرفتن نوزادان و حفظ سلامتی آنها در سنین بالاتر منجر می‌شود.

رئیس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان با اشاره به اینکه در زمان حاضر نمونه گیری خون نوزادان برای غربالگری کم کاری تیرویید و بیماری‌های متابولیک ارثی در حدود ۷۵ مرکز در شهرستان‌های زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام می‌شود، تصریح کرد: مردم اصفهان استقبال خوبی از برنامه‌های غربالگری بیماری‌ها در نوزادان دارند بطوری‌که پوشش آن در سطح استان بالای ۹۸ درصد است.

۵۳ بیماری متابولیک در نوزادان تشخیص داده شد

وی با بیان اینکه در زمان حاضر ۵۳ نوع از بیماری‌های متابولیک ارثی در اصفهان قابل تشخیص است، خاطرنشان کرد: اصفهان جزو ۱۵ دانشگاه علوم پزشکی کشور است که غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در آن اجرا شده است.

فارسی با اشاره به اینکه بیماری‌های متابولیک ارثی در بدو تولد، علائمی ندارند، گفت: این بیماری در چند ماهگی نوزاد پیشرفت می‌کند و به‌صورت عارضه در اندام‌های مختلف بدن خود را نشان می‌دهد اما اگر به موقع تشخیص داده شود قابل پیشگیری است.

ازدواج‌های فامیلی شیوع بیماری‌های متابولیک را افزایش داده است

وی با بیان اینکه شیوع این بیماری در کشورمان نسبت به کشورهای دیگر به دلیل ازدواج‌های فامیلی بالا است، اضافه کرد: شیوع این بیماری‌ها در دنیا یک در هزار تولد است اما در کشورمان بالای یک و در اصفهان ۱.۴ است.

به گفته رئیس گروه مدیریت بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان با اجرای آزمایشی غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در پنج شهرستان استان در سال ۱۴۰۰ تا ۱۴۰۱ با غربالگری حدود ۳۵ هزار نوزاد و امکان تشخیص ۴۵ بیماری متابولیک ارثی، میزان بروز در هر یک هزار تولد ۱.۴ مورد ارزیابی شد.

همچنین علی وحدتی، رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان نیز در این خصوص به خبرنگار مهر گفت: غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی اقدامی حساس و تأثیرگذار بوده که نیازمند همکاری درون‌بخشی و برون‌بخشی برای این اقدام است چون این آزمایش‌ها در آزمایشگاه‌های تخصصی گرفته می‌شود و گرفتن صحیح نمونه از اهمیت ویژه‌ای در این زمینه برخوردار است که آموزش‌های لازم به متصدیان این امر داده شده است.

وی خاطرنشان کرد: توجیه و آموزش والدین بخش عمده و تأثیرگذار بر پیشبرد برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیکی ارثی است، از این‌رو امیدواریم در مورد بیماری‌های متابولیک از طریق آموزش‌هایی که تأثیرگذار خواهد بود و ایجاد نگرش مناسب برای والدین، بتوانیم بهره‌وری کافی از این برنامه داشته باشیم.

عوارضی که تا پایان عمر با نوزادان می‌ماند

وحدتی با اعلام اینکه زمان طلایی شناسایی بیماری‌های متابولیک در نوزادان دوران کودکی، نوزادی و شیرخوارگی است که اگر مداخلات به‌موقع و مؤثر صورت نگیرد تا پایان عمر عوارض آن ماندگار خواهد بود.

او گفت: زمانی بیشترین انرژی حوزه سلامت صرف کاهش مرگ‌ومیر دوران نوزادی و کودکی به لحاظ بار بیماری‌های عفونی و واگیردار می‌شد، اما امروزه شاهد پیشرفت قابل توجه و تأثیرگذاری در این زمینه هستیم به‌گونه‌ای که برای کنترل بیماری‌های غیرواگیر دوران نوزادی و شیرخوارگی اقداماتی انجام شده که نیاز به بنیه علمی بالا و امکانات وسیع داشته و بسیار تأثیرگذار بوده است.

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با بیان اینکه زمانی که جهش ژنتیکی صورت می‌گیرد، ژن از طریق پدر و مادر به نوزاد منتقل می‌شود، تصریح کرد: علائم بیماری‌های متابولیکی overlap با سایر بیماری‌های غیرواگیر است که تنها از طریق غربالگری و آزمایش‌هایی که در سه تا پنج روزگی نوزاد انجام می‌شود، قابل شناسایی است که این آزمایش‌ها نیز باید از دقت بسیاری برخوردار باشد.

وی ادامه داد: اگر موارد مثبت بیماری‌های متابولیک ارثی مشاهده شود باید درمان‌های تأثیرگذار و به موقع برای بیمار انجام شود؛ همچنین اگر تغییرات آنزیمی و مولکولی که باعث اختلال متابولیک می‌شود، دیرهنگام کشف شود و مورد بررسی و درمان و مداخلات درمانی قرار نگیرد، عوارض ماندگار خواهد داشت.

وحدتی با اشاره به اینکه در گذشته تجربه شناسایی و درمان بیماری هایپوتیروئیدی را داشتیم، گفت: امروزه آثار و فواید غربالگری و درمان بیماری‌های هایپوتیروئیدی مشهود است و با نیم‌نگاهی به گذشته درمی‌یابیم که اگر غربالگری بیماری هایپوتیروئید صورت نمی‌گرفت، اکنون چه عوارضی از این بیماری را شاهد بودیم.

وی اضافه کرد: مسائل و مشکلات ناشی از هایپوتیروئید و تشخیص دیرهنگام این بیماری در دوران نوزادی مورد بحث بود، اما امروزه کمتر نوزادی را مشاهده می‌کنیم که به هایپوتیروئیدی مبتلا شود و عوارض آن را تجربه کند.

استان اصفهان بیش از پنج میلیون و ۳۰۰ هزار نفر جمعیت در ۲۸ شهرستان دارد که امور درمانی و بهداشتی حدود چهار میلیون و ۷۰۰ هزار نفر در ۲۶ شهرستان با دانشگاه علوم پزشکی اصفهان است.